La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C) es un trastorno neurológico genético raro causado por la acumulación de lípidos (moléculas grasas como el colesterol y los gangliósidos), debido a un defecto en la función de dos proteínas (denominadas proteínas NPC-1 y NPC-2) que regulan el movimiento de los lípidos en el interior de las células del organismo, especialmente del sistema nervioso central. La acumulación de estas sustancias causa daños estructurales e incapacidad funcional de estas células. Esta enfermedad hereditaria mortal se manifiesta progresivamente con signos y síntomas neurológicos graves muy incapacitantes.

La información disponible sobre la evolución natural de la enfermedad confirma que la NP-C es siempre una enfermedad neurológica progresiva. Afecta principalmente a bebés y a niños, pero también se puede manifestar en la edad adulta.

Los síntomas de la NP-C son muy variables y se hacen más aparentes hacia la mitad y el final de la infancia. El diagnóstico de la NP-C no es fácil, y debido a la gran heterogeneidad de sus manifestaciones, esta enfermedad se suele confundir con otras patologías neurológicas, o no se detecta nunca. En consecuencia, el número real de casos de NP-C puede ser desgraciadamente mayor de lo que se cree. Las pruebas diagnósticas necesarias para confirmar la NP-C, enumeradas a continuación, son complicadas y solo se pueden realizar en un número muy limitado de laboratorios altamente especializados.
 
Actualmente no existe cura para la NP-C y hasta hace poco, los tratamientos estaban destinados únicamente a gestionar los síntomas. Estas terapias pueden tener un cierto éxito en el tratamiento de algunos de los síntomas de la NP-C, pero no tienen ninguna repercusión en la progresión de la enfermedad o el pronóstico a largo plazo.