La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico hereditario raro cuya consecuencia es la acumulación anormal de determinados tipos de lípidos (sustancias grasas) en el bazo, la médula ósea, el hígado y los pulmones, y en ocasiones, también en el cerebro. Las personas con enfermedad de Gaucher presentan un problema con la enzima glucocerebrosidasa, que no se produce o, más habitualmente, se produce en cantidad insuficiente. Cuando esta enzima funciona normalmente descompone un glucolípido denominado glucosilceramida, y cuando esto no ocurre —como pasa en la enfermedad de Gaucher— el lípido no se digiere y se almacena en los lisosomas.

La esplenomegalia (agrandamiento del bazo) y la hepatomegalia (agrandamiento del hígado) son los síntomas más característicos de la enfermedad de Gaucher. Los daños en el bazo y el hígado pueden provocar diferentes complicaciones hematológicas, entre ellas, reducción del número de los glóbulos blancos y rojos y de las plaquetas. La enfermedad de Gaucher afecta a la calidad del hueso, haciendo que los pacientes sean vulnerables a fracturas que pueden ocurrir con leves impactos que no afectarían a una persona sin la enfermedad.

Tradicionalmente, la enfermedad de Gaucher se ha clasificado en 3 tipos. Los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 2 o tipo 3 desarrollan síntomas neurológicos (movimientos rápidos de los ojos, parálisis supranuclear de la mirada, y espasticidad).
 
Existen distintas opciones de tratamiento para la enfermedad de Gaucher tipo 1. Las opciones de tratamiento se seleccionan en función de la gravedad y el ritmo de avance de la enfermedad, que es muy variable de un individuo a otro.